- Dépistage néonatal (Test "Guthrie")
Appelé aussi test néonatal, le test de Guthrie est pratiqué chez le nouveau-né, à la maternité. Le but de ce dépistage est de détecter les bébés affectés par des maladies sévères, généralement avec une origine génétique.
Le prélèvement est réalisé sur un papier buvard.
Ce test permet de dépister six pathologies les plus fréquentes au Maroc, dont :
-Une insuffisance thyroïdienne (hypothyroïdie).
-Une maladie des glandes surrénales (hyperplasie congénitale).
-La Phénylcétonurie (PCU)
-Une hémoglobinopathie (drépanocytose, thalassémie)
-La mucoviscidose
-Un déficit en Glucose-6-Phosphate Déshydrogénase (G6PD)
- Test de dépistage néonatal étendu "StepOne"
Ce test permet de dépister jusqu’à 50 maladies métaboliques, il est réalisé au Laboratoire PERKIN ELMER GENETICS aux Etats Unis par la technique de Spectrométrie de masse et se fait également sur un papier buvard.
- Séquençage complet de l'Exome (Whole Exome Sequencing)
Pour toute demande de tarifs et d'informations sur le prélèvement pour la réalisation d'un test pangénomique (Exome), contacter le service accueil, une secrétaire se chargera de répondre à votre demande.