Les raisons de demande d’un conseil génétique sont multiples, il s’agit d’une démarche médicale dans le sens où :
- elle s'adresse le plus souvent à un couple et non à un individu,
- elle concerne une tierce personne, le fœtus ou l'enfant à venir,
- elle n'aboutit le plus souvent à aucune thérapeutique,
- les couples sollicitent le plus souvent un conseil génétique après la naissance d'un
premier enfant atteint d'une malformation ou d'une maladie génétique ou possiblement génétique,
- parfois, il peut s'agir d'un antécédent familial plus lointain, en particulier dans les
maladies liées au chromosome X,
- dans certains cas, c'est l'un des conjoints qui est lui-même atteint d'une pathologie
dont il souhaite connaître les risques de transmission à sa descendance,
- consultation d'oncogénétique, de prédisposition génétique héréditaire (familiale).