Génétique et conseils
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Plus de 2000 maladies héréditaires (géniques) sont connues et 0,7 % des naissances comportent une anomalie chromosomique déséquilibrée. Les fausses couches à répétition et l'infertilité d'un couple peuvent également être dues à une cause génétique. Au total, environ 4 % des sujets nés vivants présentent une anomalie qui relève peu ou prou de la génétique.
Les raisons de demande d’un conseil génétique sont multiples, il s’agit d’une démarche médicale dans le sens où :
- elle s'adresse le plus souvent à un couple et non à un individu,
- elle concerne une tierce personne, le fœtus ou l'enfant à venir,
- elle n'aboutit le plus souvent à aucune thérapeutique,
- les couples sollicitent le plus souvent un conseil génétique après la naissance d'un
premier enfant atteint d'une malformation ou d'une maladie génétique ou possiblement génétique,
- parfois, il peut s'agir d'un antécédent familial plus lointain, en particulier dans les
maladies liées au chromosome X,
- dans certains cas, c'est l'un des conjoints qui est lui-même atteint d'une pathologie
dont il souhaite connaître les risques de transmission à sa descendance,
- consultation d'oncogénétique, de prédisposition génétique héréditaire (familiale).
- consultation d'oncogénétique, de prédisposition génétique héréditaire (familiale).
Au Laboratoire G Lab, grâce aux compétences du Dr Filali et à sa formation de généticien, le rendu de résultat est toujours associé à un conseil génétique.